Ogni cellula del corpo umano ha 23 coppie di cromosomi nel suo nucleo. Ogni cromosoma contiene migliaia di geni, che sono le unità di base dell’ereditarietà. Ogni gene ha due copie. Nei pazienti affetti dalla sindrome di Skraban-Deardorff, a causa di un’alterazione genetica, solo una copia del gene WDR26 funziona correttamente. Sebbene il gene WDR26* sia stato identificato nel 2004, le sue funzioni sono ancora poco conosciute. Il suo ruolo nel corpo umano, oltre a essere alterato nella sindrome di Skraban-Deardorff, è ancora sostanzialmente sconosciuto.

È noto che quasi tutte le alterazioni problematiche di questo gene non sono ereditate dai membri della famiglia, ma si verificano di recente nell’ovulo o nello spermatozoo che si uniscono per formare l’embrione. La sindrome colpisce individui di tutti i sessi e di tutte le provenienze. Ad oggi, sono stati diagnosticati circa 150 casi di sindrome di Skraban-Deardorff in tutto il mondo, in pazienti che vanno dall’infanzia a oltre 50 anni di età.

Stiamo lavorando per promuovere la ricerca per comprendere meglio il ruolo del gene WDR26 in modo da poter sviluppare trattamenti per i pazienti affetti dalla sindrome di Skraban-Deardorff. Un possibile modo per aiutare le persone affette dalla sindrome di Skraban-Deardorff potrebbe essere quello di aumentare il livello della copia normale del gene WDR26 che funziona correttamente. Tuttavia, è necessario lavorare molto per verificare se ciò sia possibile e per sviluppare ulteriori potenziali strategie.

Una ricerca scientifica rigorosa ha fatto enormi differenze nella vita di milioni di persone affette da malattie genetiche rare. Siamo impegnati e determinati a sostenere questa ricerca, ma siamo ai primi passi per aumentare la consapevolezza e raccogliere fondi per far avanzare questa frontiera. Sappiamo che il tipo di ricerca necessario per avere un impatto si aggira facilmente sulle centinaia di migliaia di dollari.

Vi invitiamo a seguirci nel nostro viaggio per fare la differenza. Farete una donazione per contribuire a finanziare l’importante ricerca necessaria per aiutare questi bellissimi bambini e adulti?

Nel luglio 2022, il Children’s Hospital di Philadelphia ha ospitato il terzo incontro biennale delle famiglie con la sindrome di Skraban-Deardorff. Le famiglie si sono riunite da tutto il mondo per incontrarsi, confrontarsi e condividere informazioni. I medici e gli operatori sanitari sono stati a disposizione per domande e consultazioni e hanno fornito aggiornamenti scientifici e clinici da parte dei ricercatori. Continueremo a sviluppare eventi come questo per espandere la nostra rete e consentire una ricerca innovativa a beneficio dei nostri familiari e dei bambini di tutto il mondo.